Testverfahren - nichtinvasives Screening

Der kombinierte Nackentransparenz-Test nach Nicolaides (häufig auch ETS-Ersttrimester-Screening genannt) ist gegenwärtig in einer Schwangerschaft das zum frühesten Zeitpunkt zur Anwendung kommende Verfahren, mit dem man sich der Frage UMFASSEND (körperlich und genetisch) nähern kann, ob ein ungeborenes Kind gesund ist oder nicht. Der NT-Test wurde für das Schwangerschafts-Zeitfenster 11 bis 14 Wochen entwickelt.

Bei diesem Test (venöse Blutentnahme bei der Mutter) wird die im mütterlichen Blut vorhandene kindliche DNA (Herkunftsort: Mutterkuchen) IN TEILEN analysiert und gewichtet. Dabei fokussiert sich das Verfahren auf die drei häufigsten genetischen Störungen Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Patau-/Pätau-Syndrom (Trisomie 13) und Störungen der Geschlechtschromosomen (X-, Y-Chromosom). Die ausgewiesene Stärke des Verfahrens liegt in der weitgehenden - aber nicht vollständigen - Erfassung der Trisomie 21 (mehr als 99% der Fälle sind im Test auffällig). Seltenere bekannte genetische Störungen werden von NIPT nicht betrachtet. Damit ist dieses Verfahren in der Praxis ein gezieltes Suchverfahren auf Down-Syndrom.